Mutations of the CYP21A2 gene: Association of p.V281L mutation with polycystic ovarian syndrome (PCOS):

Špela Stangler Herodež; Lusien Fijavž; Boris  Zagradišnik; Marko Došen; Iztok Takač; Nadja Kokalj-Vokač

doi:10.18690/actabiomed.169

Špela Stangler Herodež Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko
Lusien Fijavž Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Maribor, Slovenija
Boris Zagradišnik Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko
Marko Došen Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Oddelek za reproduktivno medicino in ginekološko endokrinologijo
Iztok Takač Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta; Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo
Nadja Kokalj-Vokač Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

DOI: https://doi.org/10.18690/actabiomed.169

Ključne besede: mutacija p.V281L, gen CYP21A2, sindrom policističnih jajčnikov, PCOS

Povzetek

Namen: Gen CYP21A2 kodira encim 21–hidroksilazo, ki je odgovoren za proizvodnjo steroidnih hormonov, ki so temeljni posredniki pri doseganju spolne zrelosti in zanositvi. Pri bolnikih se okvarjenost gena izrazi v različnih obdobjih življenja z različno stopnjo vpliva na življenje. Namen študije je bil primerjati genetske profile žensk z nepojasnjenimi težavami pri zanositvi, z genetskimi profili zdravih kontrol. Hkrati je bila opravljena analiza povezave med mutacijami v genu CYP21A2 in različnimi kliničnimi in laboratorijskimi parametri.

Metode: V našo retrospektivno študijo smo vključili 300 žensk, ki jim je bila postavljena diagnoza neplodnost. Pri preiskovankah smo določili pomembne klinične kazalce in pridobili laboratorijske vrednosti glede na fazo menstrualnega cikla. V kontrolno skupino smo vključili 100 vzorcev. Iz periferne venske krvi smo izolirali DNA in jo s pomočjo PCR pomnožili.

Rezultati: Med testiranimi vzorci jih je bilo 11,6% s pomembnimi hormonskimi odkloni (HD) (estrogeni in/ali progestini in/ali celotnim testosteronom) in 5,3% s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS). Ugotovili smo statistično pomembno povezavo med mutacijo p.V281L in prisotnostjo pomembnih HD (x2 = 6,99, p = 0,01) in prisotnostjo PCOS (x2 = 16,78, p = 0,00). Medtem ko nismo ugotovili statistično pomembnih razlik v frekvencah mutacij med preiskovanci in kontrolami. Prav tako nismo ugotovili statistično pomembne povezave med mutacijami v genu CYP21A2 in vrednostmi laboratorijskih kazalcev.

Zaključek: Rezultati kažejo na statistično pomembno povezavo mutacije p.V281L v genu CYP21A2 s frekvenco PCOS in s pogostostjo pomembnih HD.

Prenosi

Podatki o prenosih še niso na voljo.

Biografije avtorja

Špela Stangler Herodež, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko

Doc. dr., univ. dipl. inž. kem. tehnol., Maribor, Slovenija. E–pošta: spela.sh@ukc-mb.si

Lusien Fijavž, Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Maribor, Slovenija

Maribor, Slovenija.

Boris Zagradišnik, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko

Maribor, Slovenija.

Marko Došen, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Oddelek za reproduktivno medicino in ginekološko endokrinologijo

Maribor, Slovenija.

Iztok Takač, Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta; Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo

Maribor, Slovenija.

Nadja Kokalj-Vokač, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

Maribor, Slovenija.

Mutations of the CYP21A2 gene: Association of p.V281L mutation with polycystic ovarian syndrome (PCOS)

Mutacije v CYP21A2 genu: povezava p.V281L mutacije s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS)

Povzetek

Prenosi

Biografije avtorja