The use of comparative genomic hybridization as a diagnostic tool in medical genetics laboratories: first application on different clinical samples:

Alenka  Erjavec–Škerget; Špela  Stangler–Herodež; Andreja  Zagorac; Boris Zagradišnik; Nadja  Kokalj–Vokač

doi:10.18690/actabiomed.49

Alenka Erjavec–Škerget Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta
Špela Stangler–Herodež Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta
Andreja Zagorac Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta
Boris Zagradišnik Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta
Nadja Kokalj–Vokač Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

DOI: https://doi.org/10.18690/actabiomed.49

Ključne besede: primerjalna genomska hibridizacija, medicinska genetika, diagnostična metoda

Povzetek

Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju: prva uporaba na različnih kliničnih vzorcih

Namen: Primerjalna genomska hibridizacija (PGH) je molekularno citogenetska tehnika za identifikacijo kromosomskih neravnovesij po celotnem genomu. Zaradi njene kompleksnosti jo kot rutinsko diagnostično metodo uporablja samo nekaj laboratorijev po svetu. Predstaviti želimo svoje izkušnje pri delu s tehniko PGH in njeno diagnostično uporabnost pri post-natalnih kliničnih vzorcih.

Metode: Validacijo PGH tehnike smo opravili na vzorcu 10 preiskovancev z diagnozo nepojasnjena mentalna retardacija in s predhodno določenimi subtelomernimi kromosomskimi spremembami v velikostnem razredu 3,9 do 37 Mbp. Kot potrditveno metodo za določitev kromosomske aneuploidije smo PGH uporabili pri petih vzorcih embrionalnega tkiva po spontanih splavih. Pri enajstih hematoloških onkoloških vzorcih smo PGH uporabili pri razreševanju kompleksno preurejenih kariotipov.

Rezultati: S PGH smo našli subtelomerne kromosomske spremembe, večje od 8 Mbp. Z metodo PGH smo potrdili vse z molekularno kariotipizacijo predhodno najdene kromosomske aneuploidije v embrionalnih tkivih po spontanih abortusih, kjer celice niso bile več mitotsko aktivne. Največja uporabnost PGH se je pokazala pri pojasnjevanju kompleksnih kromosomskih preureditev v primerih hematoloških malignih obolenj.

Zaključek: Čeprav je PGH tehnično zahtevna in zamudna tehnika in kot taka neprimerna za rutinsko diagnostično delo, je po naših izkušnjah nepogrešljiva v posameznih primerih, v katerih druge genetske analize niso uporabne, npr. pri mitotsko neaktivnem celičnem materialu ali pri kompleksno preurejenih kariotipih. Naše izkušnje in rezultati potrjujejo njeno uporabnost predvsem v tistih genetskih laboratorijih, kjer zaradi ekonomskih razlogov še niso uspeli vpeljati pregledovanja genoma na osnovi t.i. micro-array tehnologije.

Prenosi

Podatki o prenosih še niso na voljo.

Biografije avtorja

Alenka Erjavec–Škerget, Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

Maribor, Slovenija. E-pošta: alenka.erjavec@ukc–mb.si

Špela Stangler–Herodež, Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

Maribor, Slovenija.

Andreja Zagorac, Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

Maribor, Slovenija.

Boris Zagradišnik, Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

Maribor, Slovenija.

Nadja Kokalj–Vokač, Univerzitetni klinični center Maribor, Laboratorij za medicinsko genetiko ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

Maribor, Slovenija.