Neinvazivna prenatalna genetska diagnostika – prednosti, pasti in priložnosti sodobne tehnologije

Povzetek

Prenatalna ali predrojstvena genetska diagnostika (PGD) je pred kratkim predvsem na račun sodobne tehnologije doprinesla številne prednosti in olajšave pri odkrivanju določenih genetskih napak. Tako je dandanes na prostem trgu že vsakemu potrošniku dostopna novejša, popolnoma validirana genetska tehnologija, ki omogoča analizo genoma nerojenega otroka iz materine krvi (neinvazivna prenatalna genetska diagnostika - NPGD). Tehnologija je osnovana na sekveniranju t.i. cell-free DNA (zunajcelične DNA) fetusa, ki v času nosečnosti kroži v materinem krvnem obtoku. NPGD je bila razvita z namenom čim zgodnejšega odkrivanja najpogostejših številčnih kromosomskih sprememb (trisomija kromosomov 13, 18, in 21 ter spolnih kromosomov X in Y) pri fetusu. V primeru potrjene kromosomske anomalije je nosečnici zagotovljen dovolj zgodnji in zanjo čim manj medicinsko obremenjujoč ter etično sprejemljiv biomedicinski poseg. Implementacija naprednih genetskih diagnostičnih metod pa poleg izboljšanja v smislu genetske preventive lahko vodi tudi k nekaterim nepredvidenim spremembam v demografski strukturi, ki so lahko potencialno škodljive in kot take vzbujajo etične pomisleke. V prispevku želim predstaviti poleg koristnih, preventivnih lastnosti novejše tehnologije, tudi možni vpliv PGD na t.i. „reproduktivno svobodo“ ter posledično opozoriti na možni vpliv na demografske razmere.