Is Fabry disease an indication for a transcatheter aortic valve implantation? A case of successful surgical aortic valve replacement with an adverse postoperative course

Je Fabryjeva bolezen indikacija za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke? Prikaz primera uspešne kirurške zamenjave aortne zaklopke z neugodnim pooperativnim potekom

  • Miha Antonič Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za kirurgijo, Oddelek za kardiokirurgijo ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta
Ključne besede: Fabryjeva bolezen, stenoza aortne zaklopke, zamenjava aortne zaklopke, večorganska odpoved

Povzetek

Namen: Fabryjeva bolezen je izredno redka X-vezana lizosomska bolezen kopičenja, ki jo povzroča okvara encima α-galaktozidaza A. Posledica te okvare je znotrajcelično kopičenje glikosfingolipidov. V srcu nakopičeni sfingolipidi in spremljajoča fibroza povzročajo hipertrofijo srčne mišice, motnje prevajanja, zadebelitev srčnih zaklopk in pospešeno nastajanje koronarne arterijske bolezni, kar bistveno pripomore k obolevnosti in smrtnosti teh bolnikov.

Poročilo o primeru: V prispevku prikazujemo primer 57-letnega bolnika s Fabryevo boleznijo in hudo simptomatsko stenozo aortne zaklopke, pri katerem smo opravili uspešno kirurško zamenjavo aortne zaklopke brez nepričakovanih zapletov med operacijo, vendar s hudimi pooperativnimi zapleti z odpovedjo skoraj vseh organskih sistemov, sepso in smrtnim izidom.

Zaključek: Čeprav je bila bolnikova ocena kirurškega tveganja nizka in ni izpolnjeval formalnih kriterijev za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke, v prispevku razpravljamo o tej možnosti in jo celo predlagamo kot boljšo alternativo kirurgiji.

Prenosi

Podatki o prenosih še niso na voljo.

Biografija avtorja

Miha Antonič, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za kirurgijo, Oddelek za kardiokirurgijo ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

Dr., dr. med., Maribor, Slovenija. E–pošta: miha.antonic@guest.arnes.si

Objavljeno
2021-11-28
Kako citirati
Antonič M. (2021). Is Fabry disease an indication for a transcatheter aortic valve implantation? A case of successful surgical aortic valve replacement with an adverse postoperative course. Acta Medico-Biotechnica, 8(2), 59-62. https://doi.org/10.18690/actabiomed.125
Rubrike
Articles