Is Fabry disease an indication for a transcatheter aortic valve implantation? A case of successful surgical aortic valve replacement with an adverse postoperative course: Je Fabryjeva bolezen indikacija za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke? Prikaz primera uspešne kirurške zamenjave aortne zaklopke z neugodnim pooperativnim potekom - Antonič, Miha (Acta Medico-Biotechnica, 2021)
Namen: Fabryjeva bolezen je izredno redka X-vezana lizosomska bolezen kopičenja, ki jo povzroča okvara encima α-galaktozidaza A. Posledica te okvare je znotrajcelično kopičenje glikosfingolipidov. V srcu nakopičeni sfingolipidi in spremljajoča fibroza povzročajo hipertrofijo srčne mišice, motnje prevajanja, zadebelitev srčnih zaklopk in pospešeno nastajanje koronarne arterijske bolezni, kar bistveno pripomore k obolevnosti in smrtnosti teh bolnikov. Poročilo o primeru: V prispevku prikazujemo primer 57-letnega bolnika s Fabryevo boleznijo in hudo simptomatsko stenozo aortne zaklopke, pri katerem smo opravili uspešno kirurško zamenjavo aortne zaklopke brez nepričakovanih zapletov med operacijo, vendar s hudimi pooperativnimi zapleti z odpovedjo skoraj vseh organskih sistemov, sepso in smrtnim izidom. Zaključek: Čeprav je bila bolnikova ocena kirurškega tveganja nizka in ni izpolnjeval formalnih kriterijev za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke, v prispevku razpravljamo o tej možnosti in jo celo predlagamo kot boljšo alternativo kirurgiji.